Uma paciente de 16 anos apresentava epilepsia mioclônica causada pela doença de Lafora. A biopsia muscular mostrou padrão vacuolar nas fibras musculares com as reações nicotinamida adenina tetrazolium redutase desidrogenase, hematoxilina-eosina e PAS. O aspecto morfológico permite o diagnóstico através da biopsia muscular. Este é um procedimento menos agressivo que a biopsia de fígado e de cérebro. A microscopia eletrônica deve ser reservada para casos nos quais as alterações musculares à microscopia óptica são muito discretas deixando dúvidas quanto ao diagnóstico.

A 16-year-old female patient had myoclonic epilepsy caused by Lafora's disease. Muscle biopsy showed a prominent splitting pattern in muscle fibers with the nicotinamide adenine nucleotide dehydrogenase-tetrazolium reductase reaction, hematoxylin-eosin, and PAS stains. This morphologic appearance of the tissue permits diagnosis using the benign technique of muscle biopsy. The ultrastructural examination of muscle may be necessary to confirm the diagnosis of Lafora myoclonus epilepsy if light microscopical findings are equivocal.

Vinte e cinco pacientes com linfoma não-Hodgkin estudados para detecção de sinais e sintomas de comprometimento neurológico foram investigados quanto ao perfil proteico do líquido cefalorraqueano (LCR). Amostras de LCR e de soro sanguíneo colhidas no mesmo período foram estudadas comparativamente para analisar a barreira hemato-encefálica e a produção intratecal de IgG .Em 48% dos doentes foram registradas queixas e/ou sinais ao exame neurológico. A análise demonstrou: aumento das proteínas totais no LCR em 52%; imunoliberação local em um paciente HIV soropositivo; aumento de globulinas gama no LCR de dois pacientes na ausência de células neoplásicas no LCR e melhora clínica pós-quimioterapia; e registro de banda oligoclonal apenas no LCR em um doente HTLV-I soropositivo. Esses dados mostram que o estudo do perfil proteico no LCR contribui para a caracterização das manifestações do linfoma não-Hodgkin no sistema nervoso.

Twenty-five non-Hodgkin's adult patients of a cohort studied for detection of neurologic involvement were evaluated on the cerebrospinal fluid (CSF) protein profile. CSF and serum were colleted in the same occasion. Blood-brain barrier and local synthesis of IgG were studied. There was an incidence of neurologic signs and symptoms in 48% of all patients. Samples analysis showed: increase of total protein in CSF in 52%; local synthesis of IgG in one HIV seropositive patient; IgG concentration increase in the CSF in the absense of malignant cells in the CSF in two patients that clinically improved after chemotherapy; oligoclonal bands only in the CSF in one HTLV-I seropositive patient. These data show that the study of CSF protein profile can contribute in the characterization of CNS involvement in non-Hodgkin lymphoma.

O envolvimento da doença do enxerto contra o hospedeiro crônica (DECH-C) no sistema nervoso central tem sido especulado. Há uma série de semelhanças clínicas e fisiopatológicas entre DECH-C e doenças auto-imunes, o que leva a questionar sobre a síntese intratecal de imunoglobulinas. Este estudo avalia esta síntese, em particular durante a DECH-C, de forma quantitativa e qualitativa, a fim de observar sua incidência e possível fisiopatologia. Foram estudadas amostras pareadas de LCR e soro de 33 pacientes com leucemia mielóide crônica submetidos a transplante de medula óssea (TMO) alogênico, com doador aparentado, HLA idêntico. As amostras foram coletadas nos períodos pré TMO, pós TMO e concomitante à DECH-C. Não foi evidenciada produção intratecal de IgG ou IgA nas várias fases do TMO. Apenas casos isolados evidenciaram síntese, inclusive de IgM, durante a DECH-C.

The central nervous system involvement in chronic graft versus host disease (GVHD) has been suggested. Chronic GVHD resembles auto immune connective tissue disorders. In order to investigate the immunoglobulin intra blood brain barrier (BBB) synthesis during chronic GVHD, and contribute to understanding the pathophysiology of the disease, we studied 33 patients who underwent allogeneic bone marrow transplants (BMT) from HLA identical related donors. Immunoglobulin intra BBB synthesis was investigated quantitative and qualitatively. The samples were collected pre BMT, pos BMT and during chronic GVHD. There were no evidence of immunoglobulin intra BBB synthesis, and no oligoclonal bands were found. Only isolated cases suggested IgG and IgA intra BBB synthesis, and in one case IgM during GVHD.

A barreira hemato-encefálica (BHE) contribui para o isolamento imunológico do sistema nervoso central (SNC). Sua avaliação nunca foi realizada em pacientes submetidos a transplante de medula óssea (TMO). Neste estudo a integridade da BHE foi avaliada através das proteínas do LCR, de forma quantitativa, a fim de observar a incidência e entender a fisiopatologia da doença do enxerto contra o hospedeiro crônica (DECH-C) no SNC. Foram estudadas amostras pareadas de LCR e soro de 33 pacientes com leucemia mielóide crônica submetidos a TMO alogênico, de doador aparentado, HLA idêntico. As amostras foram coletadas nos períodos pré TMO, pós TMO e concomitante à DECH-C. Não foi evidenciada quebra de BHE durante a DECH-C em nenhum dos casos estudados.

The blood-brain barrier (BBB) contributes to the central nervous system (CNS) immunological isolation. BBB has never been studied in patients who developed chronic graft-versus-host disease (GVHD) after allogeneic bone marrow transplants (BMT), from HLA identical related donors. BBB disruption was investigated through the cerebrospinal fluid (CSF) proteins, quantitative and graphically, in order to detect the incidence and possible pathophysiology of the CNS involvement in chronic GVHD. Thirty three CSF and matched serum samples from chronic myeloid leukemia patients were collected pre BMT, pos BMT and during chronic GVHD. There was no evidence of BBB disruption in any patient studied.

A cepa ORF de Cysticercus longicollis (Cl) representa importante modelo para estudo de antígenos heterólogos no imunodiagnóstico da neurocisticercose (NC). Foi padronizada a técnica de imunoperoxidase (IP) empregando suspensão antigênica particulada. Amostras de líquido cefalorraquiano (LCR) foram incubadas sobre o antígeno fixado em lâminas de microscopia, o conjugado empregado foi anti-IgG-Peroxidase, a reação enzimática iniciou-se ao cobrirem-se as lâminas com solução cromógena (Diaminobenzidina/H2O2). Após lavagens em água destilada, a lâmina foi corada com verde malaquita a 2% em água. De 21 LCR de pacientes com NC, 19 (90,5%) foram reativos e 8 (100%) LCR do grupo controle foram não reativos. Os resultados do teste IP-Cl ensaiando 127 LCR dc pacientes com suspeita de NC mostrou 89,7% de concordância com o teste ELISA empregando extrato salino de Cysticercus cellulosae (Cc) e 94,2% de concordância com o teste IP-Cc.

The ORF strain of Cysticercus longicollis represents an important model for the study of heterologous antigens in the immunodiagnosis of neurocysticercosis (NC). The immunoperoxidase (IP) technique was standardized using a particulate antigen suspension of Cysticercus longicollis (Cl) and Cysticercus cellulosae (Cc). Cerebrospinal fluid (CSF) samples were incubated on the antigen fixed to microscopy slides; the conjugate employed was anti-IgG-peroxidase and the enzymatic reaction was started by covering the slides with chromogen solution (diaminobenzidine/H2O2). After washing with distilled water, the slide was stained with 2% malachite green in water. Of the CSF samples from 21 patients with NC, 19 (90.5%) were positive, whereas the 8 CSF samples from the control group (100%) were negative. The results of the IP-Cl test applied to 127 CSF samples from patients with suspected NC showed 28.3% reactivity as opposed to 29.1 % for the IP-Cc test. The agreement index for the IP test (Cl x Cc) was 94.2%, with no significant difference between the two antigens.